Po trzydziestu latach prac naukowcy wreszcie rozkodowali ostatni fragment ludzkiego genomu, czyli męski chromosom Y.
W zeszłym roku naukowcy odsłonili najbardziej kompletną, pozbawioną przerw sekwencję ludzkiego genomu, jaką kiedykolwiek wyprodukowano, ale brakowało w niej jednego małego fragmentu: chromosomu Y. Teraz najmniejszy członek rodziny ludzkich chromosomów został w pełni zsekwencjonowany — rozwiązanie zagadki zajęło trzydzieści lat. W rezultacie powstał wszechogarniający ludzki genom referencyjny, który może teraz rozwiać tajemnice dotyczące męskiej płodności.
Zobacz też: Kompletna sekwencja ludzkiego genomu poznana!
Teraz, gdy mamy w 100% kompletną sekwencję chromosomu Y, możemy zidentyfikować i zbadać liczne odmiany genetyczne, które mogą wpływać na ludzkie cechy i choroby w sposób, w jaki nie byliśmy wcześniej w stanie tego zrobić.
— mówi Dylan Taylor, specjalista ds. genetyki na Uniwersytecie Johnsa Hopkinsa i jeden z autorów badania
Chromosom Y zawiera wiele powtarzających się sekwencji – w tym kilka długich palindromów – które do tej pory sprawiały, że był w dużej mierze „nieczytelny”.
Konsorcjum pod przewodnictwem genomisty Aranga Rhie z amerykańskiego Narodowego Instytutu Badań nad Genomem Człowieka wykorzystało zaawansowane techniki sekwencjonowania i nowo opracowane algorytmy bioinformatyczne do połączenia długich odcinków DNA, ostatecznie mapując w całości chromosom Y.
Dotychczasowe luki, z których wiele dotyczyło genów związanych z produkcją nasienia, doprowadziły do przyjęcia różnego rodzaju błędnych założeń w innych badaniach. Na przykład niektóre nieznane wcześniej ludzkie sekwencje chromosomu Y błędnie uznano za ślady bakteryjnego DNA zanieczyszczającego próbki. Ale teraz po raz pierwszy możemy zobaczyć cały genom.
Zespół wypełnił ponad 30 milionów „liter” w sekwencji DNA, aby złożyć chromosom Y w całości: wszystkie 62.460.029 par zasad. Poprawili także wiele błędów we wcześniej zsekwencjonowanych sekcjach i odkryli 41 nowych genów kodujących białka.
„Największym zaskoczeniem była organizacja powtórzeń” – mówi Adam Phillippy, informatyk w amerykańskim Narodowym Instytucie Badań nad Genomem Człowieka. „Prawie połowa chromosomu składa się z naprzemiennych bloków dwóch specyficznych, powtarzających się sekwencji, zwanych DNA satelitarnym. Tworzy to piękny wzór przypominający kołdrę”.
W drugim badaniu prowadzonym przez genetyka Pille’a Hallasta z Jackson Laboratory naukowcy poszli o krok dalej, wykorzystując sekwencję referencyjną do złożenia ludzkich chromosomów Y od 43 osobników płci męskiej, z których połowa reprezentowała linie afrykańskie.
Wszystkie zespoły obejmowały łącznie 183.000 lat ewolucji człowieka i ujawniły zaskakujące różnice w chromosomie Y. Po pierwsze, chromosomy Y miały bardzo różne rozmiary i miały długość od 45,2 miliona do 84,9 miliona par zasad.
Wystąpiły także uderzające różnice strukturalne: zachowano dokładne sekwencje genów (więc nadal kodowały właściwe białka), ale czasami większe fragmenty DNA zostały odwrócone i zorientowane w przeciwnym kierunku wzdłuż chromosomu Y.
Ostatnio powiązano geny na chromosomie Y z agresywnymi postaciami powszechnych nowotworów u mężczyzn, natomiast odkryto, że utrata chromosomu Y powoduje rozwój raka pęcherza moczowego. Ale nie wiemy, co jeszcze przeoczyliśmy. Jeśli technologie sekwencjonowania będą stale się rozwijać, nadejdzie nowa era medycyny spersonalizowanej, umożliwiając tanie sekwencjonowanie całych genomów – a nie tylko wybranych sekcji.
Jednak sekwencjonowanie genomu może pogłębić dysproporcje w opiece zdrowotnej, jeśli nie zostaną rozwiązane historyczne niesprawiedliwości i brak różnorodności w badaniach naukowych.
„Ostatecznie, gdy kompletne, dokładne i pozbawione przerw składanie diploidalnych genomów ludzkich stanie się rutyną, spodziewamy się, że„ genomy referencyjne ”zaczną być znane po prostu jako genomy” – podsumowują naukowcy.
Badania opublikowano w czasopiśmie Nature (1) oraz (2).
➔ Obserwuj nas w Google News, aby być na bieżąco!
źródło: Nature | Science Alert
zdjęcia wykorzystane we wpisie pochodzą z Depositphotos
Od 2005 roku zajmuję się komunikacją internetową i e-marketingiem, jestem pasjonatem urządzeń mobilnych oraz nowych technologii – i nie waham się ich używać.