Międzynarodowy zespół naukowców opublikował pierwszą kompletną, pozbawioną luk sekwencję ludzkiego DNA – T2T-CHM13.
Nowy genom referencyjny dodaje setki milionów par zasad do wcześniejszych wersji roboczych, wypełniając pewne kluczowe luki, poprawiając badania nad chorobami i ewolucją. Human Genome Project był w toku prac od dziesięcioleci, słynnie publikując swój pierwszy szkic w 2000 roku i „kompletny” genom w 2003 roku. Ale obejmował on tylko regiony euchromatyczne, stanowiące około 92 procent całego genomu – inne regiony, znane jako heterochromatyczne, znajdują się w końcówkach (telomerach) i centrach (centromerach) chromosomów i uznano je wówczas za zbyt trudne i kosztowne do sekwencjonowania.
Teraz, po dodatkowych dwóch dekadach pracy i postępów technologicznych, cały ludzki genom składający się z około 3 miliardów zasad został w końcu zsekwencjonowany bez luk, dzięki międzynarodowemu zespołowi naukowców znanemu jako Konsorcjum Telomere-to-Telomer (T2T). Nowy genom referencyjny nazwano T2T-CHM13, dodając prawie 200 milionów par zasad wcześniej nieznanych sekwencji DNA.
Spośród nich 99 genów wydaje się kodować białka i około 2000 genów kandydujących, które trzeba będzie dokładniej zbadać. Genom koryguje również tysiące błędów strukturalnych występujących we wcześniejszych wersjach.
Jak na ironię, zespół twierdzi, że sekwencjonowanie ostatnich 8 procent trwało dwa razy dłużej niż pierwszych 92 procent. Dzieje się tak, ponieważ regiony heterochromatyczne składają się z dużych fragmentów powtarzających się sekcji, więc trudno jest je dokładnie połączyć. Jeśli genom jest układanką, te sekcje to jednokolorowe fragmenty tła, które mogą pasować do siebie na wiele sposobów.
Aby złamać kod, Konsorcjum T2T użyło kilku nowych narzędzi do odczytywania dłuższych sekwencji. W końcu o wiele łatwiej jest ułożyć układankę, gdy pracuje się z mniejszą liczbą elementów o dużej skali, niż z ogromną liczbą maleńkich. Naukowcy zbadali genom przy użyciu metody sekwencjonowania DNA Oxford Nanopore, która może odczytać do miliona liter DNA w jednym odczycie ze skromnym stopniem dokładności. Inna metoda, znana jako PacBio HiFi, umożliwia odczytanie około 20.000 liter naraz z niemal idealną dokładnością, więc połączenie tych dwóch jest skutecznym sposobem sekwencjonowania całego ludzkiego genomu.
Inną częścią problemu, jak twierdzi zespół, było to, że poprzedni genom referencyjny został zszyty z wielu osobników, tworząc szwy w modelu. Nowa wersja usuwa je, tworząc model, który jest bardziej reprezentatywny dla tego, jak wyglądałby genom danej osoby.
Nowy, kompletny genom człowieka wniesie wkład w szeroki zakres przyszłych badań, w tym genetycznych markerów chorób. Zespół twierdzi, że w szczególności rak może wynikać z nieprawidłowości w centromerze, więc lepsze zrozumienie tego regionu genomu może prowadzić do nowych rodzajów terapii.
Wygenerowanie naprawdę kompletnej sekwencji ludzkiego genomu stanowi niesamowite osiągnięcie naukowe, które zapewnia pierwszy kompleksowy wgląd w nasz plan DNA – powiedział dr Eric Green, dyrektor National Human Genome Research Institute. Te fundamentalne informacje wzmocnią wiele trwających wysiłków zmierzających do zrozumienia wszystkich funkcjonalnych niuansów ludzkiego genomu, co z kolei wzmocni badania genetyczne nad chorobami człowieka.
A to dopiero pierwszy kompletny ludzki genom – kolejne kroki to stworzenie odniesienia do ludzkiego pangenomu obejmującego 350 osobników, aby uchwycić więcej naturalnej różnorodności od osoby do osoby.
Przełom został opisany w serii sześciu artykułów opublikowanych w czasopiśmie Science, wraz z innymi artykułami towarzyszącymi pojawiającymi się w innych czasopismach.
➔ Obserwuj nas w Google News, aby być na bieżąco!
źródło: National Human Genome Research Institute | Rockefeller University | UC Davis | UC Santa Cruz | New Atlas
Od 2005 roku zajmuję się komunikacją internetową i e-marketingiem, jestem pasjonatem urządzeń mobilnych oraz nowych technologii – i nie waham się ich używać.