Zsenkwencjonowanie pełnych genomów odzwierciedli różnorodność genetyczną i ujawni więcej informacji na temat chorób naszego gatunku.
Projekt Human Genome Project rzucił światło na nasz gatunek w 2001 roku, ale była to mozaika genów różnych ludzi, która tak naprawdę nie odzwierciedlała genetycznej róznorodności ludzkości. Jednak 20 lat później, nauka robi znaczący krok naprzód. Naukowcy z University of Maryland School of Medicine (UMSOM) ujawnili nowy zbiór danych 64 zsekwencjonowanych pełnych genomów ludzkich, które powinny lepiej odzwierciedlać różnorodność genetyczną. Do tej pory naukowcy zazwyczaj przyglądali się niewielkim zmianom genetycznym – może to oznaczać szersze różnice strukturalne.
Nowy punkt odniesienia obejmuje 25 różnych populacji ludzkich. Co najważniejsze, nie zapożycza on z oryginalnego materiału Human Genome Project i w konsekwencji powinien uwydatnić różnice.
Istnieją jednak ograniczenia. Zespół ostrzegł, że jego sekwencjonowanie genomu nadal nie obejmuje „pełnego spektrum” zmian struktury genów, pozostawiając luki w pokryciu. Rozwój technologiczny w łączeniu danych powinien pomóc, ale może minąć dużo czasu, zanim powstanie pełny obraz różnic między populacjami ludzkimi.
Mimo to, zbiór danych powinien okazać się niezwykle przydatny w medycynie. Może pomóc w określeniu predyspozycji genetycznych do chorób i innych schorzeń, prowadząc do głębszego zrozumienia problemów zdrowotnych, które mają nieproporcjonalny wpływ na niektóre grupy. To z kolei może prowadzić do skuteczniejszych metod leczenia, które naprawdę służą całej populacji ludzkiej, a nie tylko jej określonym grupom.
źródło: Engadget | University of Maryland School of Medicine
Od 2005 roku zajmuję się komunikacją internetową i e-marketingiem, jestem pasjonatem urządzeń mobilnych oraz nowych technologii – i nie waham się ich używać.